Если последствия мутации поддаются лечению, многое можно сделать не только для пациента, сидящего перед вами, но и для его родных: польза будет подобна живительной влаге, которая просачивается к корням семейного дерева и распространяется по ветвям далеко в будущее. После того как врач сформулирует все плюсы и минусы возможных действий и узнает, что пациент думает о перспективах, надо обсудить с ним что, как и когда он будет сообщать братьям, сестрам, тетям и дядям, детям и будет ли он общаться с ними на эту тему, потому что с этого момента пациент сам распоряжается информацией о своих генах. Человек всегда сам решает, раскрывать или нет свою личную генетическую информацию.
Иногда мутации обнаруживаются неожиданно. Такие случаи называют инциденталомами или (в последнее время) побочными находками. Это мрачная противоположность серендипности – способности обнаружить что-то удачное, чего не искали. Вы начинаете поиск причин врожденной формы рака толстой и прямой кишки, чтобы вовремя обнаружить опухоли и спасти жизнь, и находите… болезнь Гоше. Откуда она тут взялась? Это неожиданное открытие не сопровождается анамнезом, но с ним приходит надежда улучшить будущую жизнь этой семьи. Вы заметили болезнь в зародыше, для нее есть заместительная ферментная терапия, четкий план действий, но у человека, который сидит перед вами, нет никаких проявлений или симптомов этой болезни, по крайней мере пока. Зная о мутации, вы сможете предотвратить болезнь, боль и страдание, прежде чем все это начнется.
Комментарии к книге «Время генома», Стивен Монро Липкин
Всего 0 комментариев