Представьте, что все измененные гены можно разложить по нескольким отдельным кучкам, так же как сортируют грязную одежду. В первой корзине окажутся относительно редкие мутации, которые часто называют «поддающимися лечению». Это как куча заляпанной одежды, которую надо отложить отдельно, чтобы отправить в химчистку, поскольку в этой корзине наиболее важные и востребованные мутации. Для таких мутаций медицина может разработать план лечения, о них обязательно информируют самого пациента, указывая, что надо делать, и дают пояснения для лечащего врача, как это делать. Если собрать в комнате десять врачей и спросить, как надо поступить при наличии такой мутации, то все сразу поднимут руки и каждый будет гордо и восторженно цитировать медицинскую литературу, описывающую лучший способ борьбы с этим наследственным заболеванием.
Как только мы нашли мутацию, вызывающую излечимое заболевание, врач и пациент оказываются перед дорогой, уходящей за горизонт. Дорога эта может разветвляться. Существуют разные варианты дальнейших действий. Возьмем, к примеру, ген BRCA1, связанный с развитием рака груди и яичников. Про него написаны терабайты статей в научных журналах, проведено множество клинических испытаний с рекомендациями, что должны делать пациенты (или чего не делать), чтобы снизить риск развития рака, предлагается диагностическая визуализация, превентивная химиотерапия или превентивная хирургическая операция. Это те мутации, из-за которых у моих пациентов тревожно замирает сердце. Мы, врачи, проверяем пациентов на эти мутации в первую очередь (а умные приложения к электронной медицинской карте в последнее время контролируют нас и подсказывают, что надо сделать). Из-за таких мутаций люди, как правило, стараются поскорее попасть на прием к генетику.
Комментарии к книге «Время генома», Стивен Монро Липкин
Всего 0 комментариев