«Компьютерра, 2005 № 31 (603)»

На удивление спокойно, без победных фанфар и вселенского шума прошло такое, несомненно, грандиозное событие, как завершение проекта «Геном человека» (черновой релиз состоялся в 2001 году, о полной расшифровке ДНК объявлено в 2003-м). Для сдержанности, конечно, есть причины: как ни гляди, работа только началась. С практической точки зрения, выяснение генетической подоплеки тех или иных болезней требует сопоставления многих индивидуальных вариантов структуры генома. С точки же зрения науки, созерцание кода само по себе никак не отвечает на вопросы о механизмах генетического контроля. Мало прочитать, нужно понять.

Американский National Human Genome Research Institute (NHGRI), головная организация «Генома человека», теперь открыла проект ENCODE (ENCyclopedia Of DNA Elements). Его задача - не распыляясь, «рассмотреть под лупой» отдельные зоны генома (44 участка, составляющие в совокупности около 1% его длины) для детального мониторинга функций, проведения эволюционных сопоставлений и выявления индивидуальных вариаций.

«Нам открывается новый мир, гораздо более сложный, чем сам мир генома», - говорит об изучении эпигенетических (управляющих работой генетического аппарата) связей канадский исследователь Моше Сциф (Moshe Szyf). Бинг Рен (Bing Ren) из Калифорнийского университета и его коллеги в качестве первоочередной цели рассматривают картирование промоторов - регуляторных последователей ДНК, обеспечивающих включение или выключение генов. Разительные порой отличия между типами клеток, несущими, тем не менее, один и тот же геном, а также функциональные переключения клеток непосредственно зависят от промоторов. Использовав «ДНК-чипы» от NimbleGen Systems и разработанные в университете изощренные компьютерные алгоритмы, исследователи уже идентифицировали местоположение и структуру 10 тысяч регуляторных участков в клетках соединительной ткани (фибробластах) человека; 6 тысяч из них локализованы впервые. Сообщается о том, что некоторые гены могут контролироваться сразу несколькими промоторами, а также о выявлении регуляторов в зонах, в которых их видеть не ожидали.