«Генетика (с элементами цитологии, вирусологии, биохимии, микробиологии и прочих зверей) часть 1»

ГЕНЕТИКА

Часть 001

Молекулы, атомы, клетки и живые существа.

В природе существует великое разнообразие организмов, веществ, и всего-всего, что и образует эту самую природу. Несмотря на это разнообразие, все существующее, как оказывается, состоит из очень ограниченного количества «химических элементов», перечень которых ты можешь найти в «таблице Менделеева». Восемьдесят два из них - начиная от водорода от свинца, стабильны, а все последующие более или менее быстро распадаются - некоторые очень медленно (в течение миллиардов лет), другие очень быстро - за крошечные доли секунды, так что мы даже не успеваем изучить их свойства. Последнее характерно для тех элементов, что созданы человеком в лабораториях с помощью тех знаний, введение в которые ты можешь прочесть в курсе «Атомная физика».

Атомы химических элементов соединяются между собой, образуя более сложные образования, называемые «молекулами». Всё то, что состоит из атомов и молекул, мы называем «веществом».

На Земле существует огромное, трудновообразимое множество разновидностей живых существ. Мы даже приблизительно не знаем - сколько их. Каждый год экспедиции, отправляемые в труднодоступные уголки планеты, такие как джунгли Борнео или Новой Гвинеи, открывают десятки (!) новых видов лягушек, змей, разных насекомых и даже млекопитающих. Но еще менее доступны глубины океана, в котором живут сотни видов неизвестных нам рыб, тысячи видов неизвестных нам всяких мелких существ - рачков, медуз и т.д., и сотни тысяч (!) неизвестных нам разновидностей вирусов.

И все живые организмы состоят из мельчайших элементов жизни, «клеток», и как бы ни были устроены составляющие их клетки, они имеют одну объединяющую их особенность - они имеют молекулы наследственности, то есть такие молекулы, которые используются тем или иным способом для порождения себе подобных. Этими молекулами наследственности являются так называемые «нуклеиновые кислоты». С некоторыми несущественными исключениями, те молекулы нуклеиновых кислот, которые передают наследственность, это молекулы, называемые «ДНК» (дезоксирибонуклеиновая кислота).

Естественно, что живые организмы устроены очень сложно, поэтому, чтобы получить ясность в том, как все это устроено и функционирует, сначала будем представлять себе общую схему процесса, а потом начнем углубляться в детали.

Естественный отбор.

Идею о том, что в живой природе действует механизм, подобный искусственному отбору, впервые высказали английские учёные Чарльз Дарвин и Альфред Уоллес. Суть их идеи состоит в том, что для появления более приспособленных существ нет необходимости в наличии кого-нибудь, кто способен понимать и анализировать ситуацию. Вместо этого достаточно, если разновидности таких существ будут появляться случайно. Если появится большое разнообразие существ определенного вида, и они смогут себя достаточно точно дублировать, то в конечном счёте, выживут наиболее приспособленные.

Если ты играешь в теннис, то знаешь, что как бы точно ты не подставлял ракетку под мяч, он все равно улетит немного не туда, куда улетел в прошлый раз. Никакая сосновая иголка не похожа в точности на другую, и если ты изучишь миллиард иголок под электронным микроскопом, ты найдешь миллиарды отличий. ДНК - очень сложные молекулы, и не удивительно, что при передаче их от родителей к потомству нередко возникают мелкие случайные изменения. Стая птиц даст потомство, у которого длина и форма крыльев будут немного отличаться. А иногда может появиться птица, у которой отклонения в передаче ДНК оказались особенно существенными, так что форма ее крыльев будет отличаться заметно. И если окажется, что аэродинамические свойства этих крыльев несколько отличаются от свойств крыльев остальных птиц, то именно эта птица сможем обладать уникальными для нее особенностями - например она сможет дальше улетать от гнезда и собирать больше пищи. Естественно, что потомству именно этой птицы будет легче выжить - у них будет больше еды, так что носители этого отклонения в структуре ДНК (иначе говоря - «мутации») смогут создать более сильное и жизнеспособное потомство, и эта мутация и соответствующий ей внешний признак сохранятся и вытеснят другие. А у другой птицы мутация, наоборот, приведет к тому, что она сама будет помельче и крылья у нее будут помельче - далеко летать она не сможет, зато сможет махать крыльями быстрее и добывать ту еду, которая будет труднодоступна крупным птицам с большими крыльями. Эти птицы тоже смогут «занять свою нишу», то есть найти способ добывать в достаточном количестве какую-то еду. Например колибри может так быстро махать крыльями, что она зависает у цветка и, пользуясь своим длинным клювом, пьет нектар. А чайка или орел со своими мощными телами и крыльями, пить нектар из цветков не могут, так что колибри достается вся вкуснятина.

Конечно, эффективное выживание - лишь один из механизмов естественного отбора, так как если бы только выживание было целью, то живые существа остались бы бактериями и вирусами и перестали бы эволюционировать вовсе, ведь бактерии и вирусы как были, так и сейчас остаются самыми живучими существами! Оглядываясь на самих себя, мы можем сказать, что нам не просто хочется жить, а хочется жить с удовольствием, и если у нас достаточно хлеба и воды, чтобы протянуть свои семьдесят лет, это не означает, что всякая поисковая активность прекращается. Нет, мы хотим получать удовольствие, больше и разнообразней, и тот, кто испытывает больше удовольствия, больше радости и прочих положительных эмоций и озаренных восприятий, тот становится умней, активней, стремится к реализации своих желаний с большим энтузиазмом. Кролик вряд ли может получить столь разнообразное удовольствие от жизни, как человек - он не играет в теннис и не занимается дайвингом, не читает и не пишет книг, не рассуждает и не варит себе кашу. А бактерия, в свою очередь, не может получать столько удовольствия, сколько получает его кролик, когда он ест ту или иную траву, когда его чешут за ухом, когда он трахает крольчиху.

Размножение

Для простоты будем рассматривать передачу свойств своему потомству у животных. В результате реализации желания получать удовольствие от секса, животные суют члены в письки и происходит половой акт. Сперма, которая в результате оргазма изливается из члена, попадает в письку, и в результате этого иногда происходит половой процесс. Половой процесс - это слияние двух специальных клеток мужского и женского организмов. Такие клетки называются гаметами. В результате слияния гамет образуется новая клетка, которая несет в себе информацию о свойствах как мужского, так и женского организма. Такая клетка называется зигота. И именно из этой одной клетки путем ее последующего деления начинается развитие целого организма. Трудно вообразить - насколько сложной должна быть зигота, чтобы из нее - одной единственной клетки, постепенно возник весь организм живого существа!

Зигота относится к стволовым клеткам. Такие клетки способны получать специализацию, то есть измениться, приобрести специальные способности для выполнения конкретных функций в организме. Зигота является тотипотентной стволовой клеткой, то есть такой, которая может образовывать любые другие клетки, из которых будут состоять ткани организма. Первые несколько делений зигота создает множество своих уменьшенных дубликатов. Получается шар. Далее стволовые клетки начинают делиться асимметрично: при делении образуется одна клетка, подобная материнской, то есть происходит самовоспроизведение, а также еще одна - новая клетка, которая способна изменяться (дифференцироваться). По особому механизму начинается создание тканей будущего организма и его органов.

Естественно, что чтобы такой сложнейший процесс шел без ошибок, требуется инструкция, и очевидно, что эта инструкция находится как минимум в зиготе, а может и не только в ней. Для того, чтобы понять - как это все работает, погрузимся в клеточный мир.

Деление клетки, хромосомы, ДНК, нуклеотиды.

Каждая клетка представляет собой каплю жидкости с очень сложным химическим составом, окруженную тонкой мембраной. В самых простых клетках нет ядра, и они называются «прокариоты». Сложные клетки имеют некую сердцевину, именуемую «ядром» - такие клетки называются «эукариоты».

Клетка является единицей живой материи, и, хотя сам организм может состоять из миллиардов клеток, все свойства его являются видимым результатом деятельности той или иной клеточной группы, или комбинации групп. Цвет кожи человека зависит от активности определенных клеток кожи, вырабатывающих коричневато-черный пигмент, и чем выше способность этих клеток к выработке пигмента, тем темнее кожа человека. Если человек страдает диабетом, то причиной тому - неспособность по какой-то причине клеток поджелудочной железы вырабатывать определенные вещества.

Стоит нам понять, как передаются свойства клеток, так мы сразу же поймем, и как передаются свойства целых организмов. Например, клетки кожи периодически делятся, и таким образом получается, что на месте одной старой клетки появляются сразу две новых. Каждая из новых клеток способна производить пигмент ровно в той же степени, что и родительская. Как же клеткам удается передавать эти свойства?

Примерно в 1880-м году немецкий биолог Вальтер Флемминг взялся за тщательное изучение процесса деления клеток. Он обнаружил, что в ядре клетки содержится вещество, способное впитывать краситель красного цвета, после чего клетка становится хорошо заметной на бесцветном фоне. Это вещество получило название «хроматин», от греческого слова, означающего «цвет».

При дальнейшем наблюдении выяснилось, что хроматин представляет собой совокупность пар нитеобразных телец, каждое из которых получило название «хромосомы». Итак - похожие на ниточки хромосомы держатся по две штуки вместе, и все вместе они образуют хроматин. И поскольку оказалось, что роль этих нитеобразных хромосом в делении клеток является ключевой, то сам процесс деления получил название «митоз», от греческого слова «нить».

В решающий момент, перед тем, как разделиться всей клетке, пары хромосом распадаются. Из каждой пары одна хромосома отправляется на одну сторону делящейся клетки, а другая - на противоположную. По завершении деления в каждой из двух новых клеток оказывается одинаковое количество хромосом.

У тебя может создаться впечатление, что в каждой из этих двух получившихся клеток содержится только половина хромосом изначальной клетки. Но это не так. Перед разделением клетки каждая из хромосом формирует собственную копию (этот процесс называется «репликацией»). И лишь по завершении такого размножения хромосом клетка разделяется. Соответственно, в каждой из получившихся клеток наличествует полный набор пар хромосом, полностью идентичный изначальному, имевшемуся в родительской клетке. И каждая из новых клеток полностью готова подвергнуться впоследствии такому же процессу деления, в ходе которого опять повторится сначала удвоение, а потом разделение хромосом.

Когда стало ясно, что именно хромосомы так бережно сохраняются организмом в процессе клеточного деления и точно распределяются по новым клеткам, не могло не возникнуть предположения, что именно они каким-то образом управляют свойствами и функциями клетки. Причиной того, что дочерняя клетка обладает всеми свойствами материнской, является наличие в ней либо первоначальных хромосом, либо их точных копий.

Из чего состоит хромосома

Общие представления о химическом составе живой ткани были выработаны еще в середине 19-го века. Главным компонентом всех живых тканей является вода. Но все остальное в живом организме абсолютно непохоже на вещества, распространенные в неживой природе.

Элементы, составляющие почву, море и воздух - стабильны, жаростойки и, по большей части, невоспламеняемы. А вещества, выделяемые из живой ткани, легко разрушаются под воздействием высокой температуры. Все они в той или иной степени горючи, а если их нагревать в отсутствии кислорода, чтобы исключить вероятность возгорания - все равно распадаются, выделяя газ и претерпевая необратимые изменения.

В результате, выделяемые из живой ткани вещества еще в 1807 году получили отдельное название - «органические», поскольку содержались изначально в организмах. Вещества же, выделяемые из неживых объектов, стали называться «неорганическими».

К 1820 году считалось, что все органические вещества должны принадлежать к одной из трех групп: «углеводы», «жиры» или «белки» (еще их называют «протеины»). Если говорить о хорошо знакомых нам веществах, то сахар и мёд - углеводы, сало и подсолнечное масло - жиры, а желатин и яичный белок - белки.

К середине 19-го века стало понятно, что из этих трех групп самыми сложными по структуре и важными по функциям являются белки. Само английское название «протеин» происходит от греческого слова, означающего «самое важное». Из-за сложности строения белка он является хрупким и неустойчивым. Как и в любой сложной системе, нарушение отдельного звена приводит к нарушению в той или иной степени функционирования всей системы.

Углеводы и жиры вполне могут подвергаться без вреда для себя воздействию, губительному для белков. Например, если раствор белков начать подогревать, в них происходят необратимые изменения, белки становятся нерастворимыми, перестают выполнять свои функции и разрушаются. Разрушить белок может контакт с кислотой или щелочью, воздействие солевого раствора или радиации. Даже простое взбивание раствора белка зачастую может привести к его разрушению. Тем не менее, белки - это стержень жизни. Любые изменения в окружающей среде, способные нарушить деятельность белков, могут нанести вред живому организму, или даже привести к его смерти. Тонкость строения организма по сравнению, скажем, с камнем, является лишь отражением тонкости строения составляющего организм белка.

Выяснилось, что хромосома по сути своей в основном белок. Но в хромосомах есть не только белок, и не любой белок, как выяснилось, является «чистым» белком. В качестве примера можно привести белок, содержащийся в яйце; такие белки называют простыми. С другой стороны, гемоглобин - белок крови, переносчик кислорода от легких непосредственно к тканям, простым белком не является. Его можно расщепить на две части - «гем» и «глобин». Последний является простым белком, а вот первый - вообще не белок, а железосодержащее вещество, не имеющее ни одного свойства, характерного для белков. В общем составе гемоглобина этот не-белковый элемент тесно связан с белком. Таким образом, гемоглобин можно назвать сложным белком.

В других сложных белках к белковой части присоединяются различные углеводы, жиры, пигменты, металлы, и прочее.

Белок, составляющий хромосому, тоже является сложным, но его небелковая часть не относится ни к одному из только что перечисленных классов. Она представляет собой довольно любопытное вещество. В 1869 году молодой немецкий химик Фридрих Мишер выделил из живой ткани вещество, которое оказалось не углеводом, не жиром и не белком. Поскольку Мишер выделил это вещество из клеточного ядра, то и назвал его «нуклеином» (от латинского nucleus - «ядро»). Со временем у этого вещества обнаружились кислотные свойства, и его стали называть «нуклеиновой кислотой».

Именно это вещество, как выяснилось, и крепится к белку в хромосоме. Когда это обнаружилось, вещество, из которого состоят хромосомы, стали называть «нуклеопротеином».

Немного необходимой химии.

Этот и последующие несколько параграфов могут показаться сложными для запоминания, но совершенно необязательно (хотя это может оказаться интересным - потренировать свою память) запоминать сразу же все перечисленные тут органические соединения - по мере того, как упоминания о них будут встречаться в тексте, можно возвращаться к этому параграфу, и рано или поздно все они сами собою запомнятся. Я советую прочесть эту информацию, и хотя бы просто понять написанное - это несложно.

Для решения наших задач нас будут интересовать только шесть элементов: именно из них состоит 99% живого существа.

1. углерод

2. водород

3. кислород

4. азот

5. сера

6. фосфор

Все они распространены на земле достаточно широко, а четыре первые из них - очень широко. Например, уголь - это практически чистый углерод, так же, как и сажа или карандашный грифель. Еще одной особой формой углерода является алмаз.

Вода состоит из кислорода и водорода.

Девяносто девять процентов вдыхаемого нами воздуха представляют собой смесь кислорода и азота в пропорции 1:4, то есть примерно 20% кислорода и 80% азота.

Сера обычно представляет собой ярко-желтое твердое вещество, водород - легкий горючий газ, а фосфор - красноватое твердое вещество.

Говоря о химической структуре живых существ, мы будем часто их использовать, поэтому введем общепринятые их обозначения:

Зеленым на рисунке обозначены валентные связи элементов. Не вдаваясь в определение того - что такое валентные связи (см. курс «Атомная физика» для более подробного объяснения), скажем просто, что это такие их свойства, с помощью которых одни элементы могут связываться с другими. У каждого атома углерода - четыре таких возможности образовывать связи, у водорода - одна, у кислорода и серы по две, у азота три. С фосфором более сложная ситуация, которая будет объяснена позже.

Молекулы как раз и образуются за счет соединения атомов с помощью валентных связей.

Например, углерод может присоединить четыре водорода, образуя «метан». Метан - это горючий газ, составляющий большую часть природного газа, который добывается из-под земли и горит в газовых плитах и колонках.

«Аммиак» - это газ с резким запахом. Молекула аммиака состоит из одного атома азота и трех атомов водорода. Его водный раствор продается в аптеках и известен как нашатырный спирт.

Сероводород - это газ с запахом, похожим на запах протухших яиц. Нерезкий запах сероводорода исходит от термальных источников, например, в национальном парке Йеллоустоун, а также от лечебной грызи в сочинской Мацесте.